Zonguldak İl Sağlık Müdürü Uzman Dr. Ertuğrul Güner Sağlık Bakanlığı tarafından SMA (Spinal Muskuler Atrofi), hastalığı için evlilik öncesi tarama programının 81 ilde başlatıldığını söyledi.
Güner yapmış olduğu yazılı açıklamada şöyle dedi; “SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Bu hastalığın önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak için sunulan hizmetlerden yararlanmaları yoluyla yeni hasta doğumunun engellenmesidir. SMA’nın görülme sıklığı 6.000 -10.000 yeni doğan bebekte 1’dir. Türkiye'de her yıl ortalama 150 SMA'lı bebek dünyaya gelmektedir. Bu kapsamda Bakanlığımız tarafından SMA hastalığı için evlilik öncesi tarama programı 81 ilde başlanmıştır. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir. Özellikle akraba evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır. İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise, çiftler gebelik planlanmadan önce genetik danışmanlık almalı, gebelik ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgilendirilmelidir.Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurga deformiteleri, beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret etmektedir. Burada amacımız, evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran ve evli olup çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerde SMA taşıyıcılığını tespit etmek ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgilendirmektir. SMA tarama testini yaptırmak için aile hekiminizden randevu alabilirsiniz.”